人工大腦揭示自閉癥譜系障礙的遺傳起源

一種新的科學(xué)技術(shù)使用腦類(lèi)器官– 在實(shí)驗(yàn)室中生長(zhǎng)的迷你人造大腦 –揭示了隱藏在我們大腦中的自閉癥譜系障礙（ASD）的遺傳起源。

Called SELECT（代表CRISPR-人類(lèi)類(lèi)器官-單細(xì)胞RNA測(cè)序），該技術(shù)結(jié)合了復(fù)雜的遺傳學(xué)和定量生物信息學(xué)，以研究已知具有高風(fēng)險(xiǎn)的基因突變孤獨(dú)癥，以及這些突變?nèi)绾螌?dǎo)致胎兒大腦中的特定細(xì)胞變化。

由于微小體外大腦中的每個(gè)細(xì)胞（最多）只攜帶一個(gè)特定高風(fēng)險(xiǎn)基因的突變，因此可以同時(shí)分析不同突變的影響，同時(shí)相關(guān)細(xì)胞在生長(zhǎng)過(guò)程中分裂和倍增。類(lèi)器官.

研究人員，這揭示了一次實(shí)驗(yàn)中多個(gè)突變的后果，大大縮短了分析所需的時(shí)間。說(shuō).

“通過(guò)這種高通量方法，我們可以系統(tǒng)地滅活一系列致病基因。隨著攜帶這些突變的類(lèi)器官生長(zhǎng)，我們分析了每個(gè)突變對(duì)每種細(xì)胞類(lèi)型發(fā)育的影響。說(shuō)來(lái)自?shī)W地利分子生物技術(shù)研究所（IMBA）的分子和細(xì)胞藥理學(xué)家Chong Li，是開(kāi)發(fā)該技術(shù)的研究小組之一。

專(zhuān)注于36種已知的高風(fēng)險(xiǎn)自閉癥基因，研究人員發(fā)現(xiàn)，雖然這些基因具有許多共同的分子機(jī)制，但這些機(jī)制對(duì)不同細(xì)胞類(lèi)型的影響可能明顯不同 - 使某些細(xì)胞類(lèi)型容易受到胎兒大腦中自閉癥相關(guān)突變的影響。

神經(jīng)祖細(xì)胞 - 產(chǎn)生神經(jīng)元的創(chuàng)始細(xì)胞，我們大腦中的神經(jīng)細(xì)胞 - 特別容易受到突變的影響，李解釋，強(qiáng)調(diào)這些細(xì)胞類(lèi)型作為未來(lái)研究的候選者。

我們奇怪皺紋的大腦的發(fā)育是一個(gè)極其復(fù)雜的過(guò)程，但正是這種復(fù)雜性為大腦發(fā)育提供了如此多的出錯(cuò)機(jī)會(huì)。

直到最近，科學(xué)家們還依靠尸檢組織、腦部掃描和動(dòng)物模型來(lái)了解大腦的內(nèi)部運(yùn)作（畢竟，沒(méi)有人希望他們的腦組織在活著的時(shí)候被戳、戳，甚至可能被解剖，是嗎？）。

類(lèi)器官預(yù)示著一個(gè)新時(shí)代的到來(lái)。

雖然人造大腦的斑點(diǎn)可能聽(tīng)起來(lái)像弗蘭肯斯坦的怪物，但源自干細(xì)胞并且在培養(yǎng)皿上生長(zhǎng)不超過(guò) 4 毫米（0.15 英寸），通常認(rèn)為它們大腦發(fā)育特定方面的模型而不是大腦本身的模型。

“研究[神經(jīng)發(fā)育障礙]的遺傳病因可以增強(qiáng)我們對(duì)疾病機(jī)制的理解，但它通常需要進(jìn)入人類(lèi)大腦的發(fā)育過(guò)程。大腦類(lèi)器官概括了早期大腦發(fā)育，并產(chǎn)生體內(nèi)發(fā)現(xiàn)的多種細(xì)胞類(lèi)型，“該團(tuán)隊(duì)寫(xiě)在他們的論文中。

雖然類(lèi)器官包含構(gòu)成我們大腦的幾種組織類(lèi)型，但它們的模型缺乏一些常見(jiàn)的腦組織，如小膠質(zhì)細(xì)胞，因此仍然是一個(gè)不完整的模型，因此這些仍然需要測(cè)試，研究小組警告說(shuō)。

這項(xiàng)新技術(shù)將給基因篩查帶來(lái)重大變化，并且由于類(lèi)器官技術(shù)可以應(yīng)用于許多不同的人體組織，該團(tuán)隊(duì)相信它將迅速推進(jìn)我們對(duì)遺傳疾病的掌握。

“以系統(tǒng)，可擴(kuò)展和有效的方式確定細(xì)胞類(lèi)型對(duì)遺傳性疾病的特異性貢獻(xiàn)的能力將大大增強(qiáng)我們對(duì)疾病機(jī)制的理解，”他們寫(xiě).

“由于SELECT系統(tǒng)提供了一種強(qiáng)大，精確控制的篩選策略，我們預(yù)計(jì)它將廣泛應(yīng)用于大腦類(lèi)器官之外，以研究疾病相關(guān)基因。

有了這個(gè)，人類(lèi)大腦的秘密比以往任何時(shí)候都更接近于被理解。

這項(xiàng)研究發(fā)表于自然界.

寶寶起名 起名