科學(xué)家報(bào)告說，罕見的新型糖尿病是嬰兒所獨(dú)有的

科學(xué)家們已經(jīng)確定了一種基因，該基因會(huì)產(chǎn)生一種罕見的糖尿病，新生兒獨(dú)有。該基因的突變可以禁用并最終殺死產(chǎn)生胰島素的細(xì)胞。

這項(xiàng)新發(fā)現(xiàn)表明，胰腺的 β 細(xì)胞——產(chǎn)生我們身體控制血糖所需的胰島素激素——完全依賴于TMEM167A基因。該基因也會(huì)影響神經(jīng)元功能。

“產(chǎn)生產(chǎn)生胰島素細(xì)胞的能力干細(xì)胞使我們能夠研究罕見形式和其他類型糖尿病患者的 β 細(xì)胞功能失調(diào)。說糖尿病學(xué)家 Miriam Cnop，來自比利時(shí)布魯塞爾自由大學(xué)。“這是研究疾病機(jī)制和測試治療方法的非凡模型。”

相關(guān)：一種獨(dú)特的新形式的糖尿病被官方認(rèn)可

國際團(tuán)隊(duì)繪制了六名被診斷患有新生兒糖尿病的嬰兒的基因圖譜，以及小頭畸形6個(gè)月大之前。其中五名嬰兒還患有癲癇癥。

嬰兒的這種診斷組合被稱為 MEDS（小頭畸形、癲癇和糖尿病綜合征），這種情況極為罕見，迄今為止僅記錄了 11 例。

在這項(xiàng)研究之前，有兩個(gè)基因與該綜合征有關(guān)：IER3IP1和 YIPF5。對(duì)于出生時(shí)患有 MEDS 的嬰兒，他們必須繼承了該基因的兩個(gè)突變拷貝，父母雙方各一個(gè)。

基因測序顯示，相同的遺傳模式也適用于具有胰島素阻斷變異的 MEDS 嬰兒TMEM167A基因，使其成為 MEDS 的第三個(gè)遺傳原因。

TMEM167A在成人和嬰兒、人類和小鼠的胰腺和大腦中都活躍，這可能解釋了為什么這些嬰兒的兩個(gè)器官的功能都會(huì)出現(xiàn)問題。

為了更好地理解TMEM167A基因變異導(dǎo)致糖尿病，研究人員從人類多能干細(xì)胞中去除了該基因，取而代之的是取自一名 MEDS 患者 DNA 的變異。然后鼓勵(lì)這些干細(xì)胞發(fā)育成 β 細(xì)胞。

基因變異沒有干擾這種發(fā)育，但產(chǎn)生的 β 細(xì)胞遠(yuǎn)未發(fā)揮功能。暴露于葡萄糖后，他們沒有釋放他們應(yīng)該釋放的胰島素。

這些細(xì)胞也不能很好地應(yīng)對(duì)由此產(chǎn)生的內(nèi)質(zhì)網(wǎng)（細(xì)胞內(nèi)迷宮狀結(jié)構(gòu)，將物質(zhì)穿梭）的破壞：它往往會(huì)殺死 β 細(xì)胞。“找到導(dǎo)致嬰兒糖尿病的 DNA 變化為我們提供了一種獨(dú)特的方法來尋找在制造和分泌胰島素中發(fā)揮關(guān)鍵作用的基因，”說?？巳卮髮W(xué)分子遺傳學(xué)家 Elisa de Franco。

“發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致六名兒童患上這種罕見糖尿病的特定 DNA 變化，使我們闡明了一種鮮為人知的基因的功能，TMEM167A，展示了它如何在胰島素分泌中發(fā)揮關(guān)鍵作用。

這項(xiàng)研究發(fā)表在臨床研究雜志.

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