突破性基因療法將亨廷頓舞蹈癥減緩 75%

英國的研究人員表示，他們已經(jīng)成功試驗了可能成為世界上第一個基因療法的亨廷頓舞蹈癥– 一種通常遺傳的致命神經(jīng)退行性疾病。

雖然臨床試驗尚未正式發(fā)表或同行評審，倫敦大學學院的首席研究員兼神經(jīng)科學家 Ed Wild說這種名為 AMT-130 的基因療法“改變了一切”。

最高劑量顯然可以在三年內(nèi)將疾病進展減緩多達 75%。它還導(dǎo)致腦脊液中發(fā)現(xiàn)的神經(jīng)退行性變生物標志物顯著減少，這種生物標志物通常隨著疾病的進展而增加。

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“基于這些結(jié)果，AMT-130 似乎將成為第一個獲得許可的減緩亨廷頓病的治療方法，亨廷頓病是真正改變世界的東西，”說Wild，在倫敦大學學院亨廷頓病中心工作，該中心是歐洲最大的亨廷頓病臨床小組。

亨廷頓舞蹈癥是由基因中的單一缺陷引起的HTT的,1993年發(fā)現(xiàn)，逐漸破壞身體的功能。它通過制作有毒版本來實現(xiàn)亨廷頓蛋白，攻擊大腦中參與自主運動、思維和行為的部分的神經(jīng)元。

當明顯癥狀出現(xiàn)時，通常在成年中期，患者通常只有10到30年的壽命.患有亨廷頓舞蹈癥的父母有 50% 的機會將疾病傳染給他們的孩子。

大約十年來，研究人員在uniQure，背后的公司全球首個獲批的基因療法，一直在研究類似的方法是否可以治療亨廷頓舞蹈癥。

該公司的新藥經(jīng)過了英國神經(jīng)科醫(yī)生的測試，因為它涉及腦部大手術(shù)。這個想法是，當高劑量的 AMT-130 被注射到大腦中時，神經(jīng)元會永久吸收定制的 DNA。遺傳信息包含阻止細胞制造突變亨廷頓蛋白的指令。

研究人員預(yù)計單劑量將持續(xù)一生。

“試驗結(jié)果以數(shù)字和圖表的形式出現(xiàn)，但每個數(shù)據(jù)點的背后都有一位令人難以置信的患者，他自愿接受大型神經(jīng)外科手術(shù)，接受我們在亨廷頓舞蹈癥中測試過的第一個基因療法的治療，”說野生。

“這是造福人類的非凡勇敢行為?！?/p>

在1/2期臨床試驗中，29名患者自愿接受AMT-130治療，其中17例接受高劑量治療，12例接受低劑量治療。然后，研究人員在三年的時間里對每組的十幾名患者進行了隨訪。

與未接受任何 AMT-130 的參與者相比，高劑量組的疾病進展減少了 75%。

這并不完全是”潛在的治愈結(jié)果“ 該公司希望交付，但它仍然可能是一個改變生活的突破也是第一個真正的疾病治療方法。

“我在試驗中的患者隨著時間的推移很穩(wěn)定，這是我不習慣在亨廷頓舞蹈癥中看到的?！?a>說懷爾德，“其中一位是我唯一一位能夠重返工作崗位的因醫(yī)療退休的亨廷頓舞蹈癥患者。

AMT-130 的速度臨床試驗令人印象深刻。在大約十年，uniQure 的研究人員已經(jīng)獲取了有希望的臨床前數(shù)據(jù)，并在動物和人類身上復(fù)制了結(jié)果。

該公司現(xiàn)在正在進一步進行臨床試驗在美國和歐洲。

首席醫(yī)療官瓦利德·阿比-薩博 （Walid Abi-Saab）說uniQure “渴望與美國食品和藥物管理局 （FDA） 討論數(shù)據(jù)......今年晚些時候，目標是在 2026 年第一季度提交生物制品許可申請。

美國 FDA 已經(jīng)授予突破性療法稱號和再生醫(yī)學先進療法稱號，這兩者都可以加快其審批過程。之后，uniQure還計劃在英國和歐洲申請批準。

試驗結(jié)果將在HD臨床研究大會十月。

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