尼安德特人的DNA存在于人類中，但有一塊神秘地失蹤了

尼安德 特 人是現(xiàn)代人類的近親，生活在歐洲和亞洲的部分地區(qū)，直到大約 30,000 年前滅絕。

基因研究越來越多地揭示了現(xiàn)代人類與這些早已消失的親戚之間的聯(lián)系——最近，我們物種之間的雜交熱潮發(fā)生在相對(duì)較短的時(shí)間內(nèi)大約 47,000 年前.但一個(gè)謎團(tuán)仍然存在。

這智人今天的基因組包含一點(diǎn)點(diǎn)尼安德特人脫氧核糖核酸。這些遺傳痕跡幾乎來自尼安德特人基因組的每個(gè)部分——除了負(fù)責(zé)制造男性的 Y 性染色體。

那么尼安德特人的Y染色體怎么了？它可能是意外丟失的，或者是因?yàn)榻慌淠Ｊ交蚬δ茌^差。然而，答案可能在于一個(gè)世紀(jì)以來關(guān)于物種間雜交種健康的理論。

尼安德特人的性別、基因和染色體

尼安德特人和現(xiàn)代人類在55萬至76.5萬年前的非洲分道揚(yáng)鑣，當(dāng)時(shí)尼安德特人流浪到歐洲，但我們的祖先留在了原地。

他們不會(huì)再見面，直到智人在40,000至50,000年前遷移到歐洲和亞洲。

科學(xué)家們已經(jīng)恢復(fù)了完整的男性和女性尼安德特人基因組的拷貝，這要?dú)w功于保存完好的DNA骨骼和牙齒歐洲和亞洲的尼安德特人。

不出所料，尼安德特人的基因組與我們的基因組非常相似，包含大約20,000個(gè)基因，這些基因捆綁在23條染色體中。

像我們一樣，他們有22條染色體的兩份拷貝（父母雙方一條），還有一對(duì)性染色體。女性有兩條X染色體，而男性有一條X染色體和一條Y染色體。

Y染色體很難測(cè)序，因?yàn)樗鼈兒写罅康?a>重復(fù)的“垃圾”DNA，所以尼安德特人的Y基因組只有部分測(cè)序.然而，已經(jīng)測(cè)序的大塊包含現(xiàn)代人類Y染色體中幾個(gè)相同基因的版本。

在現(xiàn)代人類中，一種稱為SRY的Y染色體基因啟動(dòng)了XY胚胎發(fā)育成雄性的過程。SRY基因在所有類人猿中都扮演著這種角色，所以我們假設(shè)它對(duì)尼安德特人也是如此——盡管我們還沒有發(fā)現(xiàn)尼安德特人的SRY基因本身。

種間交配給我們留下了尼安德特人的基因

有很多小贈(zèng)品將 DNA 序列標(biāo)記為來自尼安德特人或智人.因此，我們可以在現(xiàn)代人類的基因組中尋找尼安德特人的DNA序列。

起源于歐洲的所有人類譜系的基因組都含有約2%的尼安德特人DNA序列。來自亞洲和印度的血統(tǒng)包括愈，而僅限于非洲的譜系則沒有。

一些古老的智人基因組包含更多——6%左右——所以看起來尼安德特人的基因正在逐漸消失。

這些尼安德特人的大部分DNA是在大約47,000年前的7,000年內(nèi)到達(dá)的，在現(xiàn)代人類從非洲進(jìn)入歐洲之后，在尼安德特人滅絕之前大約30,000年前。在這段時(shí)間里，一定有很多尼安德特人和人類之間的配對(duì).

整個(gè)尼安德特人基因組中至少有一半可以拼湊來自在不同當(dāng)代人類基因組中發(fā)現(xiàn)的片段。我們要感謝尼安德特人的祖先性狀包括紅頭發(fā)、關(guān)節(jié)炎和對(duì)某些疾病的抵抗力。

有一個(gè)明顯的例外。沒有當(dāng)代人類已被發(fā)現(xiàn)窩藏任何部分尼安德特人 Y 染色體。

尼安德特人的Y染色體怎么了？

尼安德特人的Y染色體丟失只是運(yùn)氣不好嗎？它不是很擅長(zhǎng)制造雄性嗎？尼安德特人女性，而不是男性，是否沉迷于物種間交配？或有沒有有毒的東西關(guān)于尼安德特人 Y，所以它不會(huì)與人類基因一起工作？

如果Y染色體的攜帶者沒有兒子，那么Y染色體就會(huì)走到譜系的末端，因此它可能只是在數(shù)千代人中丟失了。

或者尼安德特人 Y 從未出現(xiàn)在種間交配中。也許總是現(xiàn)代人類男人愛上（或交易、抓住或強(qiáng)奸）尼安德特人女性？這些婦女所生的兒子都將擁有智人Y染色體的形式。

然而，很難將這個(gè)想法與沒有痕跡的發(fā)現(xiàn)相調(diào)和尼安德特人線粒體DNA（僅限于女性血統(tǒng)）在現(xiàn)代人類中。

或者，也許尼安德特人的Y染色體不如它的智人對(duì)手。尼安德特人的人口總是很小，所以有害的突變更有可能積累。

我們知道，具有特別有用基因的Y染色體（例如，更多、更好或更快的精子）會(huì)迅速取代群體中的其他Y染色體（稱為搭便車效應(yīng)）。

我們也知道 Y 染色體是在人類中整體降解.甚至有可能SRY是從尼安德特人Y中丟失的，而尼安德特人正處于進(jìn)化出一種新的性別決定基因的破壞性過程中，比如一些嚙齒動(dòng)物有.

尼安德特人 Y 染色體對(duì)混血男孩有毒嗎？

另一種可能性是，尼安德特人的Y染色體不會(huì)與現(xiàn)代人類其他染色體上的基因一起工作。

失蹤的尼安德特人 Y 可以用”霍爾丹法則".在 1920 年代，英國(guó)生物學(xué)家 J.B.S. Haldane 指出，在物種之間的雜交中，如果一種性別不育、稀有或不健康，那么它總是具有不同性染色體的性別。

在哺乳動(dòng)物和其他動(dòng)物中，雌性有XX染色體，雄性有XY，不成比例的是雄性雜交種不適合或不育。在鳥類、蝴蝶和其他動(dòng)物中，雄性有ZZ染色體，雌性有ZW，是雌性。

不同種類的小鼠之間的許多雜交都顯示出這種模式，貓科動(dòng)物的雜交也是如此。例如，在獅虎雜交（獅虎和虎虎）中，雌性是可育的，但雄性是不育的。

我們?nèi)匀蝗狈?duì)霍爾丹法則的良好解釋。這是經(jīng)典遺傳學(xué)中經(jīng)久不衰的謎團(tuán)之一。

但是，來自一個(gè)物種的Y染色體已經(jīng)進(jìn)化到可以與來自其自身物種的其他染色體的基因一起工作，并且可能不適用于來自相關(guān)物種的基因，這些基因含有即使是很小的變化.

我們知道，Y染色體上的基因比其他染色體上的基因進(jìn)化得快得多，并且有幾個(gè)具有制造精子的功能，這可能解釋了男性雜交種的不育。

所以這也許可以解釋為什么尼安德特人Y迷路了。它還提出了一種可能性，即Y染色體在施加生殖屏障方面，尼安德特人和人類首先成為獨(dú)立的物種。

珍妮·格雷夫斯，遺傳學(xué)杰出教授和副校長(zhǎng)研究員，拉籌伯大學(xué)

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