單個基因變異可同時預(yù)防阿爾茨海默氏癥和帕金森氏癥

一個巨大的研究揭示了一種參與免疫反應(yīng)的基因的變異，一直在秘密地保護數(shù)十億攜帶它的基因阿爾茨海默氏癥和帕金森氏癥疾病。

被稱為DR4的變體或等位基因是基因家族的一部分，通常幫助我們的免疫系統(tǒng)查明并摧毀外來入侵者，如細菌和病毒.

“在早期的一項研究中，我們發(fā)現(xiàn)攜帶DR4等位基因似乎可以預(yù)防帕金森病，”說來自美國斯坦福大學(xué)的精神病學(xué)家和遺傳學(xué)家Emmanual Mignot，領(lǐng)導(dǎo)這項研究的機構(gòu)。

但阿爾茨海默氏癥和帕金森氏癥是不同的疾病，大腦中具有不同的病理生物標(biāo)志物 - 帕金森氏癥的路易體，以及阿爾茨海默氏癥中稱為tau的蛋白質(zhì)的異常纏結(jié)。

發(fā)現(xiàn)DR4作為一個共同因素是令人震驚的。

“帕金森氏癥的這種保護因素對阿爾茨海默氏癥具有相同的保護作用，”Mignot讓我感到震驚，“Mignot。說.“我們發(fā)現(xiàn)的那天晚上，我睡不著。

科學(xué)家們從世界各地的數(shù)十個數(shù)據(jù)庫中收集了醫(yī)學(xué)和遺傳數(shù)據(jù)，為他們提供了一個多樣化的數(shù)據(jù)集，其中包括來自歐洲，亞洲，拉丁美洲和非裔美國人的參與者。

將176,000名帕金森氏癥或阿爾茨海默病患者與不到200萬對照病例進行比較，發(fā)現(xiàn)攜帶DR4變體的人患這兩種疾病的可能性顯著降低 - 事實上，可能性降低了10%以上。

研究人員隨后研究了7000個受阿爾茨海默氏癥影響的尸檢大腦的數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)DR4基因突變的大腦癥狀發(fā)作較晚，神經(jīng)原纖維纏結(jié)較少，這與病情的嚴(yán)重程度相關(guān)。

阿爾茨海默氏癥的生物標(biāo)志物，有害的打結(jié)蛋白具有蛋白質(zhì)tau的改變（乙?；┌姹?。特別是一個片段，稱為乙?；疨HF6（a-PHF6）對于形成這些團塊至關(guān)重要。

實驗室實驗顯示DR4蛋白與該片段緊密結(jié)合。由于這種強大的連接，免疫系統(tǒng)將糾結(jié)的tau識別為外來物，并將其有問題的屁股推出，就像它是病毒或細菌。

盡管纏結(jié)不是帕金森氏癥的機制，但攜帶DR4也與該疾病后期開始的癥狀相關(guān)。DR4的又一次勝利。

“這種免疫反應(yīng)可以預(yù)防阿爾茨海默氏癥，帕金森氏癥和神經(jīng)變性，”研究人員說。寫.

雖然由斯坦福大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)，但這項研究是一項全球性的努力，涉及來自25個國家的約160名研究人員。但是，我們最常見的兩種神經(jīng)退行性疾病是全球疾病。

數(shù)千萬的人被診斷出患有阿爾茨海默病，而另一個1000萬與帕金森氏癥一起生活。這些數(shù)字將隨著65歲以上人口比例的增加而增長。

對于攜帶DR4變體的20%和30%的人口來說，可能會有更多的好消息。研究人員報告說，接種a-PHF6疫苗可以提高DR4變體的效果，以進一步保護其攜帶者免受神經(jīng)系統(tǒng)疾病的侵害。

一個簡單的血液測試可用于識別患有DR4變體的人。

這項研究發(fā)表于美國國家科學(xué)院院刊.

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