Y染色體正在消失。一種新的性基因可能是男性的未來。

人類和其他哺乳動物嬰兒的性別是由Y染色體上的雄性決定基因決定的。但是人類Y染色體正在退化并可能在幾百萬年內(nèi)消失，導致我們的滅絕，除非我們進化出新的性基因。

好消息是嚙齒動物的兩個分支已經(jīng)失去了Y染色體，并活著講述了這個故事。

最近的一篇論文美國國家科學院院刊展示了多刺大鼠如何進化出一種新的雄性決定基因。

Y染色體如何決定人類性別

在人類中，與其他哺乳動物一樣，雌性有兩條X染色體，雄性有一條X染色體和一條稱為Y的微小染色體。這些名稱與它們的形狀無關;X代表“未知”。

X包含大約900個基因，這些基因可以做各種與性別無關的工作。但 Y 包含基因少（約55個）和大量非編碼DNA– 簡單的重復 DNA，似乎什么也做不了。

但Y染色體具有沖擊力，因為它包含一個非常重要的基因，可以啟動胚胎中的男性發(fā)育。

在受孕后約 12 周，該主基因會開啟調(diào)節(jié)睪丸發(fā)育的其他基因。胚胎睪丸產(chǎn)生雄性激素（睪酮及其衍生物），確保嬰兒發(fā)育為男孩。

這個主性基因被鑒定為 SRY（Y 上的性區(qū)域）在這一年里 1990.它通過觸發(fā)一種遺傳途徑來起作用，該途徑從一種叫做 SOX9 的基因開始，該基因是所有脊椎動物中雄性決定的關鍵，盡管它不位于性染色體上。

消失的 Y

大多數(shù)哺乳動物的 X 和 Y 染色體與我們相似;一個具有許多基因的 X，一個帶有 SRY 的 Y 加上其他一些基因。由于男性和女性中X基因的劑量不相等，該系統(tǒng)存在問題。

這樣一個奇怪的系統(tǒng)是如何演變的？令人驚訝的發(fā)現(xiàn)是澳大利亞鴨嘴獸有完全不同的性染色體，更像鳥類的染色體。

在鴨嘴獸中，XY對只是一條普通的染色體，有兩個相等的成員。這表明哺乳動物X和Y在不久前是一對普通的染色體。

反過來，這一定意味著Y染色體在人類和鴨嘴獸分別進化的1.66億年中失去了900-55個活性基因。這大約是每百萬年損失五個基因。按照這個速度，最后的55個基因?qū)⑾?a>1100萬年.

我們聲稱人類 Y 即將消亡掀起了軒然，直到今天，還有關于我們 Y 染色體的預期壽命的索賠和反索賠——估計在無窮大之間和幾千年。

沒有Y染色體的嚙齒動物

好消息是，我們知道有兩種嚙齒動物譜系已經(jīng)失去了Y染色體，并且仍然存活下來。

東歐的鼴鼠田鼠和日本的多刺鼠都擁有一些Y染色體和SRY完全消失的物種。X染色體在兩性中都以單劑量或雙劑量保留。

雖然目前尚不清楚鼴鼠田鼠如何決定性別沒有SRY基因，由北海道大學生物學家黑巖淺人（Asato Kuroiwa）領導的一個團隊在多刺鼠方面運氣更好，多刺鼠是日本不同島嶼上的三個物種，都瀕臨滅絕。

Kuroiwa的研究小組發(fā)現(xiàn)，多刺大鼠Y上的大部分基因已被重新定位到其他染色體上。但她沒有發(fā)現(xiàn)SRY的跡象，也沒有發(fā)現(xiàn)替代它的基因。

2022 年，他們在美國國家科學院院刊.研究小組發(fā)現(xiàn)了雄性而不是雌性基因組中的序列，然后對這些序列進行了改進，并在每只大鼠身上測試了序列。

他們發(fā)現(xiàn)的是多刺大鼠3號染色體上的關鍵性基因SOX9附近的微小差異。所有雄性都存在小重復（超過30億個堿基對中只有17,000個堿基對），沒有雌性。

他們認為，這一小塊復制的DNA包含通常打開SOX9以響應SRY的開關。當他們將這種復制引入小鼠時，他們發(fā)現(xiàn)它增強了 SOX9 的活性，因此這種變化可以讓 SOX9 在沒有 SRY 的情況下工作。

這對人類的未來意味著什么

從進化上講，人類Y染色體即將消失，這引發(fā)了人們對我們未來的猜測。

一些蜥蜴和蛇是雌性物種，可以通過所謂的孤雌生殖.但這不會發(fā)生在人類或其他哺乳動物身上，因為我們至少有30個關鍵的“印記”基因，只有當它們通過精子來自父親時才會起作用。

為了繁殖，我們需要精子，我們需要男人，這意味著Y染色體的終結(jié)可能預示著人類的滅絕。

這項新發(fā)現(xiàn)支持另一種可能性——人類可以進化出一種新的性別決定基因。?。?/p>

然而，新的性別決定基因的進化伴隨著風險。如果世界不同地區(qū)發(fā)展了多個新系統(tǒng)怎么辦？

性基因的“戰(zhàn)爭”可能導致新物種的分離，這正是鼴鼠田鼠和多刺鼠所發(fā)生的事情。

因此，如果有人在1100萬年后訪問地球，他們可能沒有發(fā)現(xiàn)人類 - 或者幾個不同的人類物種，被不同的性別決定系統(tǒng)分開。

珍妮·格雷夫斯，杰出遺傳學教授和副校長研究員，拉籌伯大學

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本文的早期版本于 2022 年 12 月發(fā)布。

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